Zespół Huntera to jedna z rzadkich chorób metabolicznych. Mimo innowacyjnej terapii enzymatycznej, wciąż chorzy borykają się z problemami logistycznymi. Aby nowoczesne leczenie było skuteczne, potrzebne jest dodatkowe wsparcie dla pacjentów.
Co to jest zespół Huntera?
Mukopolisacharydoza typu II (MPSII), czyli tzw. zespół Huntera, to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Występuje głównie u chłopców, a jej pierwsze objawy kliniczne pojawiają się około 2. – 3. roku życia. Główną przyczyną MPSII jest niedobór aktywności enzymu sulfatazy iduronianu, który powoduje gromadzenie się nierozłożonych substratów, co prowadzi do powstawania wtórnych zmian w obrębie komórek i tkanek. Do charakterystycznych objawów zalicza się częste infekcje dróg oddechowych, zaburzenia słuchu, nasilone przykurcze rąk, przepukliny pępkowe i pachwinowe, powiększenie wątroby i śledziony. Z czasem widoczny staje się także karłowaty wzrost i powiększony język. Niestety jest to choroba śmiertelna, a chorzy z jej cięższą postacią zwykle umierają w drugiej dekadzie życia, czego przyczyną najczęściej jest obturacja oddechowa lub niewydolność serca.[1]
Skuteczne innowacyjne leczenie = wyzwania logistyczne
Na szczęście postęp medycyny pozwolił na rozwój innowacyjnego leczenia enzymatycznego, które stanowi ogromną nadzieję na lepszą jakość życia. Leczenie to pozwala na zahamowanie rozwoju choroby i poprawia sprawność fizyczną oraz intelektualną. Niestety pacjenci nadal muszą mierzyć się z ogromną przeszkodą. Terapia ta wiąże się z koniecznością cotygodniowego przyjmowania leku w oddziałach szpitalnych, które są często oddalone o kilkadziesiąt kilometrów od domów pacjentów.
– Podanie leku wiąże się z cotygodniowymi wizytami w rzeszowskim szpitalu. To aż 80 km od naszego domu. Do tej pory był to dla nas istny koszmar. Początkowo mąż zapewniał transport dla naszego synka, co niestety wiązało się z regularnym zwalnianiem się z pracy. Z czasem niestety mąż nie mógł już sobie pozwolić sobie na tak częste nieobecności, więc w cotygodniowych podróżach zostaliśmy z Kubusiem sami. Już sama podróż oznaczała dla nas całą serię niedogodności, począwszy od tego, że Kubuś cierpi na chorobę lokomocyjną i źle znosi każdą trasę. Dodatkowo zważywszy na fakt, że sama procedura podania leku zajmuje cały dzień, musimy zawsze zabierać ze sobą zapasowe ubrania i przygotowane wcześniej posiłki. Niestety świadomość, że leczenie nie ma końca i syn musi przyjmować lek już do końca życia była dla mnie dodatkowym obciążeniem psychicznym — wyjaśnia pani Elżbieta, mama chorego na Zespół Huntera.
– W Polsce leczenie chorób rzadkich stanowi ogromne wyzwanie zarówno dla lekarzy, jak i samych pacjentów oraz ich bliskich. W przypadku mukopolisacharydozy typu II zakwalifikowanie do nowoczesnego leczenia w ramach programu lekowego wiąże się z koniecznością regularnych wizyt w szpitalu – przyznaje prof. Zbigniew Żuber kierownik II Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych z Pododdziałami Neurologicznym i Reumatologicznym w Krakowie. – Bez względu na pogodę i wszelkie inne czynniki dziecko musi być transportowane do szpitala raz w tygodniu w celu podania leku. Opuszczanie leczenia, które niesie za sobą postępowanie choroby, wiąże się z wyłączeniem z programu lekowego. Pytanie, czy istnieje rozwiązanie tej sytuacji? Idealna byłaby kompleksowa opieka domowa dla tych, którzy dobrze reagują na leczenie, a także odpowiednia opieka paliatywna. Istotne jest również wsparcie społeczne dla pacjenta oraz jego rodziny w miejscu zamieszkania oraz edukacja społeczeństwa i lekarzy – dodaje prof. Zbigniew Żuber.
„T” jak Transport do szpitala na przyjęcie leków
Program „The Hunters” jest przykładem indywidualnego podejścia do pacjentów chorujących na MPSII, a jego założeniem – odpowiedź na potrzeby sygnalizowane przez pacjentów oraz ich opiekunów. W ramach pilotażowego etapu programu troje dzieci, leczonych w programie lekowym, w asyście swojego opiekuna i z zachowaniem reżimu sanitarnego było dowożonych do szpitali w celu podania leczenia enzymatycznego. Jak lekarz oraz sami beneficjenci programu oceniają udział w nim? – Program „The Hunters” to ogromna nadzieja dla naszych podopiecznych! Chorzy nie zawsze są w stanie regularnie docierać na podanie leku, co często nie jest zależne od nich. Niestety tego typu przerwy pomiędzy wlewami mogą przyczyniać się do zaburzonej skuteczności terapii przez co dziecko traci możliwość leczenia w programie lekowym. W pilotażu programu „The Hunters” brało udział dwóch naszych pacjentów, których jakość życia zmieniła się diametralnie z dnia na dzień. Według mnie to niezwykle cenna inicjatywa, która, mam nadzieję, będzie kontynuowana w przyszłości. Stoimy jednak nadal przed wielkim wyzwaniem podawania leku w domu. Podobno idealnych rozwiązań nie ma, ale w tym przypadku transport odpowiednich służb medycznych do domu pacjenta znacząco zmieniłby dotychczasowe życie chorych i ich bliskich. Opieka lekarza, pielęgniarki, psychologa na miejscu, w domu chorego to nieoceniona nadzieja dla cierpiących na MPSII i ich rodzin – opowiada doktor Elżbieta Czyżyk z Wojewódzkiego Szpitala nr 2 w Rzeszowie.
– Dzięki programowi „The Hunters” nasze życie zupełnie się odmieniło. Mamy zagwarantowany profesjonalny transport do szpitala w Rzeszowie, w którym mój syn jest uczestnikiem programu lekowego od 5 lat. Początki były trudne, ale odkąd możemy liczyć na pomoc z transportem w komfortowych warunkach życie stało się jakby łatwiejsze. To ogromny komfort psychiczny. Jest to także znaczące odciążenie finansowe. Nie wyobrażamy sobie już życia bez wsparcia tego innowacyjnego programu – wyjaśnia mama Jakuba.
The Hunters na tropie indywidualnego wsparcia pacjentów z MPSII
Program „The Hunters” to nie tylko wsparcie w transporcie. Kolejne litery w nazwie opisują jego ideę: H – holistyczny – całkowity i kompleksowy, U – unikalny – jedyny taki dostępny program wsparcia, N – narodowy – dostępny dla wszystkich pacjentów z tą chorobą, spełniających kryteria wskazane przez lekarzy, T – transport, E – edukacja – zarówno personelu medycznego, jak i najbliższego otoczenia, R – rehabilitacja – również opieka logopedyczna i wsparcie psychologiczne, S – serwis – odpowiadanie na bieżące potrzeby podopiecznych.
– Od lat obserwowaliśmy i słuchaliśmy pacjentów, ich rodzin i lekarzy. W ten sposób udało nam się stworzyć program pomocy dla pacjentów cierpiących na Zespół Huntera. Na pierwszym miejscu stawiamy dobro pacjenta i wszystko, co z nim związane. Innymi słowy, każde działanie, jakie podejmujemy rozpoczynamy od zadania sobie pytania jak jeszcze możemy wesprzeć pacjenta i co możemy zrobić inaczej, lepiej, więcej, by jakość jego życia znacznie się polepszyła – mówi Nienke Feenstra, Dyrektor Generalna firmy Takeda. – W ramach programu „The Hunters” staramy się budować całe ekosystemy stanowiące wartość dodaną do terapii lekowej. Szukamy rozwiązania problemów nie tylko pacjenta, ale i jego najbliższych. Stąd też w pierwszej kolejności idea zorganizowania bezpiecznego transportu dla małych pacjentów i ich opiekunów. Co więcej, mamy w planach rozszerzenie inicjatywy „The Hunters” o kolejne obszary związane m.in. z edukacją i rehabilitacją. Bliscy chorego muszą przecież wiedzieć, jak odpowiadać na potrzeby dziecka. Nie może też zabraknąć wsparcia specjalistów – rehabilitanta, logopedy, czy psychologa. Na pacjentów i ich potrzeby zawsze patrzymy kompleksowo.
Program „The Hunters” to nie jedyny projekt wsparcia realizowany przez firmę Takeda. Na początku pandemii firma dostarczała ze szpitali do domów pacjentów leki osobom o osłabionym układzie immunologicznym, prowadzi również liczne działania edukacyjne.
– Dla nas, w firmie Takeda, liczy się całościowe spojrzenie na pacjenta – nie tylko przez pryzmat jednostki chorobowej, ale również przez pryzmat człowieka, który ma prawo żyć w poczuciu dobrostanu fizycznego i psychicznego. Widzimy, że sama terapia farmakologiczna nie jest odpowiedzią na wszystkie potrzeby pacjenta. Istotne są szersze działania, a więc odpowiednia opieka medyczna, edukacyjna, czy też socjalna, które sprawiają, że chory i jego rodzina mogą nauczyć się ten stan akceptować i w nim funkcjonować. Takie spectrum działań to wartość dodana terapii – wyjaśnia Magda Zbrzeźniak, Dyrektor Medyczna firmy Takeda. – Pacjentem dotkniętym chorobą rzadką powinno zajmować się całe grono ekspertów z różnych dziedzin – lekarze różnych specjalności, psycholodzy, dietetycy, rehabilitanci, nauczyciele. Dopiero taki zespół jest w stanie stworzyć „plan życia” pacjenta, który pomaga funkcjonować całej rodzinie chorego.
[1] Burton BK et al. J Inherit Metab Dis (2017) 40:867–874