Nadmiar żelaza w organizmie może być dla nas bardzo szkodliwy. Pierwiastek zaczyna się wtedy kumulować w organizmie, niszcząc po kolejne tkanki i narządy wewnętrzne – wątrobę, serce, nerki, przysadkę mózgową i stawy. Powodem takiego stanu może być zarówno zła dieta (zbyt bogata w żelazo), jak i choroba genetyczna zwana hemochromatozą pierwotną.
Nadmiar żelaza obciąża narządy wewnętrzne organizmu
… uszkadzając i zaburzając ich pracę. Długotrwałe przeładowanie organizmu żelazem może zakończyć się poważnymi powikłaniami,m.in. marskością wątroby, cukrzycą, chorobami serca, niepłodnością, a nawet nowotworem wątroby!Co ciekawe, objawy nadmiaru żelaza często pokrywają się z objawami anemii, jak wiadomo związanej z niedoborem tego pierwiastka. Chory odczuwa brak energii, osłabienie i spadek koncentracji. Są to mało specyficzne objawy, które łatwo pomylić z innymi schorzeniami.
Najczęstszą przyczyną nadmiaru żelaza jest hemochromatoza pierwotna…
Statystycznie choroba ta dotyka 1 na 200 osób [1]. Hemochromatoza jest więc schorzeniem dość powszechnym. Za kumulację żelaza w organizmie w przebiegu choroby odpowiadają mutacje w genie HFE. W jaki sposób zmiana pojedynczego genu wpływa na gospodarkę żelazową?
Organizm człowieka wyposażony jest w naturalny mechanizm chroniący przed nadmiernym przyswajaniem żelaza z pokarmu. Gdy pierwiastka jest za dużo, przestaje być wchłaniany. Mutacja zaburza jednak ten mechanizm i do organizmu dostają się nieograniczone ilości żelaza, które następnie odkłada się w tkankach. Żelazo może się kumulować w narządach od urodzenia, natomiast jego nadmiar ujawnia się najczęściej dopiero w dorosłości – u mężczyzn wcześniej, u kobiet później (ze względu na comiesięczne krwawienie, które w naturalny sposób obniża poziom żelaza).
Właśnie dlatego hemochromatozę tak trudno zdiagnozować – czas diagnozy trwa średnio 10 lat [2]. Niestety przez te wszystkie lata organizm chorego jest sukcesywnie wyniszczany przez gromadzące się w nim żelazo. Niestety brak szybkiej diagnozy i odpowiedniego leczenia może doprowadzić do zmian narządowych,których nie uda się już odwrócić.
Jak chronić się przed nadmiarem żelaza w organizmie?
W pierwszej kolejności musimy przede wszystkim ustalić, co jest przyczyną nadmiernej kumulacji tego pierwiastka w tkankach. Na diagnostykę hemochromatozy składają się badania biochemiczne (analiza parametrów gospodarki żelazem – ferrytyna, WST) oraz badania genetyczne obejmujące analizę genu HFE. Test genetyczny jest obecnie najszybszym i najskuteczniejszym badaniem, mogącym w 100% wykluczyć hemochromatozę pierwotną. Jest też prosty w wykonaniu i łatwo dostępny – można go zrobić w certyfikowanym laboratorium genetycznym. Żeby pozbyć się z organizmu nadmiaru żelaza i nie dopuścić do dalszego rozwoju choroby (a także cofnąć część objawów), wykonuje się upusty krwi. Na początku 1-2 razy w tygodniu, później zmniejsza częstotliwość do kilku razy w ciągu roku. Tzw. flebotomia jest skuteczną i bezpieczną metodą leczenia hemochromatozy. Po ok 3-6 miesiącach od rozpoczęcia upustów udaje się obniżyć poziom ferrytyny (zgromadzonego żelaza) do prawidłowych wartości [3].
Źródła:
[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska: Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis). „Gastroenterologia Polska” 2001, 8(2), s. 181-188.
[2] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke: Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka. „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60.
[3] EASL, EASL practical guidance for HFE hemochromatosis, “Journal of Hepatology” 2010, vol. 53, 3-22.