Prewencyjne leczenie padaczki u dzieci jest możliwe. Wykazały to badania prowadzone w ramach programu badawczego EPISTOP, koordynowanego przez polskich naukowców. W ramach projektu naukowcy udowodnili, że możliwe jest zapobieganie ciężkim upośledzeniom w rozwoju większości dzieci, spowodowanych przez padaczkę. Konsorcjum badawcze wykazało również, że wdrożenie profilaktyki i leczenia przeciwpadaczkowego jeszcze przed wystąpieniem pierwszych drgawek może zapewnić prawidłowy rozwój dziecka.
EPISTOP to projekt badawczy finansowany przez Komisję Europejską. Celem EPISTOP jest lepsze zrozumienie patofizjologii padaczki i jej konsekwencji. Projekt, który rozpoczął się w dniu 1 listopada 2013 roku objął naukowców z 16 szpitali i laboratoriów z 10 krajów na całym świecie.
To dotychczas największy w medycynie projekt zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek – Klinikę Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” Dziecięcego Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia, którym kierował profesor Sergiusz Jóźwiak.
Padaczka występuje z większą częstością u dzieci niż u dorosłych.
Na 100 osób z padaczką, 65 będzie dziećmi, z czego 30 będzie mieć mniej niż rok. W odróżnieniu od dorosłych konsekwencją padaczki u dzieci jest często upośledzenie umysłowe, prowadzące do niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń ze spektrum autyzmu, czasami o bardzo głębokim nasileniu.
Dotąd leczenie padaczki rozpoczynało się dopiero po wystąpieniu powtarzających się napadów drgawek. U wielu dzieci jednak im większy jest odstęp czasu między powtarzającymi się napadami a włączeniem leczenia, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju i powstania padaczki lekoopornej. Dlatego tak ważne było znalezienie nowych metod leczenia i leków, które hamowałyby rozwój padaczki. Jak dotąd nowe leki, mimo że nie powodowały niepożądanych działań i były lepiej tolerowane, nie przyczyniały się do bardziej efektywnego leczenia padaczki.
Problemem w dalszych badaniach nad procesem powstawania padaczki była trudność w przewidzeniu, u których pacjentów się ona rozwinie. Uniemożliwiało to ocenę powstawania padaczki jeszcze przed nastąpieniem pierwszego napadu.
Stąd bardzo dobrym modelem do badania padaczki stało się schorzenie zwane stwardnieniem guzowatym. Występuje ono rzadko, u jednej na 6 tysięcy osób, i uwarunkowane jest genetycznie. Oprócz zmian skórnych, takich jak odbarwienia, naczyniakowłókniaki obecne na twarzy czy włókniaki okołopaznokciowe, charakteryzuje się też szeregiem zmian w narządach wewnętrznych. Jednym z najczęstszych objawów są guzy serca, które są obecne już u płodów lub noworodków.U 90 proc. osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym rozwija się padaczka, najczęściej następuje to w pierwszych dwóch latach życia, a niepełnosprawność intelektualna powstaje u 80 proc. z nich. Co ważne, chorobę można wcześnie wykryć jeszcze w okresie prenatalnym przy pomocy echokardiogramu serca płodu i, co oczywiste, przed wystąpieniem pierwszego napadu.
Dzieci ze stwardnieniem guzowatym poddano badaniom przed ukończeniem czwartego miesiąca życia, zanim jeszcze wystąpiły u nich napady padaczki (u większości dzieci mogą się pojawić w pierwszym roku życia). Tak wczesne obserwacje pozwoliły na przeprowadzenie szerokiego wachlarza badań, od podstawowych ocen klinicznych, przez analizy sygnałów elektrycznych pochodzących z mózgu (EEG) i obrazów uzyskanych w rezonansie magnetycznym, do zaawansowanych metod molekularnych badań genów. Cały genom dzieci został sekwencjonowany i analizowany finalny produkt tłumaczenia genów, czyli białka. Przebadane zostały czynniki zapalne w bardzo zaawansowanych metodach. Dzięki temu już w tej chwili wiadomo, że niektóre leki mogą odegrać znaczącą rolę w procesie leczenia.
W projekcie EPISTOP wzięło udział 110 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Rozpoczynały one badanie przed ukończeniem 4. miesiąca życia, zanim wystąpiły u nich napady padaczki. Badanie kontynuowane było do momentu ukończenia przez dzieci 2 roku życia. Początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi. Wyniki badania EPISTOP pokazały, że leczenie profilaktyczne, polegające na podaniu leku przeciwpadaczkowego, uchroniło większość badanych dzieci przed napadami padaczkowymi. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80 proc. z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20 proc. dzieci rozwija się prawidłowo w wieku szkolnym.
Badania te wykazały, że możliwe jest zapobieganie padaczce u niemowląt dzięki wykorzystaniu EEG jako markera rozpoczynających się zmian padaczkowych w mózgu. Od początku programu wiele ośrodków na całym świecie wprowadziło EEG i próbuje leczenia zapobiegawczego u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym. Badania programu mogą doprowadzić do opracowania nowej generacji leków przeciwpadaczkowych. Jest ich coraz więcej, ale nadal aż 30 proc. chorych jest opornych na leczenie.